Ärzte und Eltern

Neurologen sind schlaue Menschen, die schlaue Mails schreiben. Da hauen sie -Zack – einfach Sätze rein wie: „Aus laufenden Studien gibt es keine präliminären Ergebnisse, wenn sie nach gutem Standard doppel-verblindet sind.“

Medizinisch ungebildete Eltern sind dann erstmal traurig, denn irgendwo in dieser Mail versteckt sich die Antwort auf die Frage einer besorgten Mutter, ob nicht die eine oder andere laufende Studie, eine Therapie für die eigenen Kinder rechtfertigen könnte.

Hätte der schlaue Neurologe vielleicht gleich von vorläufigen, anstelle von präliminären Ergebnissen gesprochen und für den medizinischen Laien erklärt, dass doppel-verblindet bedeutet, dass weder der Versuchsleiter noch die Studienteilnehmer wissen, wer zur Placebo und wer zur Medikamentengruppe gehört, hätte die mittelschlaue Mutter sich vielleicht ein bisschen besser gefühlt und nicht die Mail mit einem Stoßseufzer gleich wieder geschlossen.

Und überhaupt, was bedeutet der Satz: „Ich kann ihre Sorge und den Antrieb, möglichst alle möglichen Therapieansätze zu versuchen, verstehen…“.

Es ist ja nicht so, dass ich im Minutentakt neue tolle Medikamentenstudien aus dem Ärmel zaubere. In den letzten 2,5 Jahren habe ich vielleicht 4 Studien ans UKE in Hamburg weitergeleitet. Eine davon fand unsere Neurologin so erfolgsversprechend, dass die Jungs das Präparat mittlerweile nehmen, eine andere Therapie wird gerade in einer Studie in Philadelphia getestet und zu einem dritten Wirkstoff läuft im Moment eine große international angelegte Studie und ein Studienteilnehmer berichtete in seinem Blog, dass das Präparat als White-Label-Medikament (Wer das nicht versteht, fragt bitte einen Neurologen) verschrieben werden darf.

Unsere Neurologen im Hamburger UKE sind bestimmt gute Ärzte. Sie dürfen ihre Patienten nicht zu Versuchskaninchen machen und müssen immer Risiken versus einem möglichen Nutzen abwägen. Vielleicht müssen sie sogar die Kinder beschützen vor ihren Eltern, die so müde und traurig darüber sind, dass der Kontroll-Termin alle 6 Monate nur dazu dient, festzuhalten, was alles weniger geworden ist und somit seinem Namen alle Ehre macht.

Selbst ein halber Tag im Altonaer Ganglabor führt zu keinen Verbesserungen. „Gegen die Holfußbildung können wir nichts unternehmen.“ UND „Sie machen einfach schon sehr viel richtig und jetzt verstehen sie wenigstens woher die Probleme kommen.“

Es gibt nur ein Problem. Wir können nicht nichts tun!

Was uns Eltern von allen Therapeuten und Ärzten und Neurologen und Gangspezialisten unterscheidet, ist unser Unvermögen nichts zu tun. Es geht einfach nicht! Und wenn nur 5% unserer Liebe, unseres Kampfgeistes und Aktionismus bei einem Therapeuten oder Mediziner ankommen und etwas Neues anstoßen, dann war es alle Mühe wert.

13,5 Jahre

Ich weiß, wie lange die Zulassung eines Medikaments dauert und auch wie wenig Wirkstoffe und Substanzen es bis zur Marktreife schaffen. 13,5 Jahre sind es vom ersten Wirkungstest im Reagenzglas bis zur Marktreife. Und fünftausend bis zehntausend Substanzen müssen oben in den Forschungstrichter gekippt werden, damit ein Medikament entwickelt werden kann. Wer mehr darüber wissen möchte, klickt bitte hier: Klick

Nicht unbedingt leichter wird es, wenn die Erkrankung um die es geht sehr selten ist. Dann ist das Interesse der forschenden Industrie gering eine Lösung zu finden. Und auch von der Patientenseite tauchen Probleme auf. Im Fall der Friedreich Ataxie müssen Studien über mehrere Länder ausgerollt werden, damit überhaupt genügend Patienten zusammenkommen.

Und nicht immer sind alle Patienten bereit an einer Studie teilzunehmen. Manchmal ist das nächstgelegene Forschungszentrum viele hunderte oder tausende Kilometer entfernt und die Patienten haben nicht das Geld, die Zeit oder die Energie teilzunehmen. Manchmal sind die Ausschlusskriterien so streng, dass ein großer Teil der Patienten durch das Raster fällt. Gibt es zum Beispiel eine Studie für Friedreich Ataxie, an der nur Erwachsene teilnehmen dürfen und für die man eine Strecke laufen muss, fallen die Patienten, die die Krankheit in der frühen Kindheit bekommen haben und bereits im Rollstuhl sitzen durch das Studienraster.

Auch ist es bei langsam fortschreitenden neurodegenerativen Erkrankungen nicht  einfach Kriterien festzulegen, an denen man die Wirkung nachweisen kann, sogenannte Endpunkte. Wenn in der Medikamentengruppe nach zwei Jahren noch 80% der Patienten leben, in der Placebo-Gruppe aber nur 30% ist die Sache eindeutig. So funktioniert das aber nicht bei der Friedreich Ataxie.

Da muss man den Verlauf der Krankheit bei vielen Patienten über viele Jahre studiert haben, um Vergleichswerte zu haben. Deswegen nehmen Friedrich und Ole an der EFACTS Studie teil, die den Verlauf der Friedreich Ataxie über die Jahre beschreibt. Dafür fahren wir einmal im Jahr nach Aachen. Dort wird Blut abgenommen und die Jungs unterziehen sich einer Reihe von Untersuchungen,  um ihre Koordination, Reflexe und Motorik zu überprüfen.

Denn nur, wenn dokumentiert ist, wie der normale Verlauf der Krankheit ist, kann nachgewiesen werden, dass ein Medikament den Verlauf positiv beeinflusst und auch wie lange eine Studie angesetzt werden muss, um Ergebnisse zu erzielen.

Wie wichtig die Suche nach den richtigen Endpunkten ist, zeigt das Beispiel ACTIMMUNE. Horizon Pharma musste Ende 2016 die Phase-3 Studie des Medikaments für Friedreich Ataxie einstellen, da primäre Endpunkte nicht erreicht wurden. Aus der Friedreich Ataxie Community weiß ich, dass etliche Patienten keine Verbesserung gespürt haben, eine große Anzahl aber über deutliche Verbesserung berichteten und verzweifelt bis entsetzt reagierten, als die Untersuchungen eingestellt wurden. Ich habe die primären Endpunkte nie gesehen. Sie wurden meines Wissens nicht öffentlich geteilt. Was aber, wenn das, was die Patienten berichteten, wie „endlich wieder mehr Energie zu haben“, „besser und länger stehen und gehen zu können“, „leserlicher zu schreiben“  nie als Endpunkt definiert wurde.

Noch eine weitere Studie läuft in diesen Tagen an, gesponsert von Reata Pharmaceuticals und der Friedreich Ataxia Research Alliance. Es geht um das Medikament Omaveloxolone. Seit 2015 wird an der Zulassungs-Phase 2/3 geforscht und erste Studienergebnisse hören sich so vielversprechend an, dass im Juni 2017 die FDA (U.S. Food and Drug Administration) dem Medikament den Orphan Drug Status zugesprochen hat. Ich danke all den tollen, mutigen FA-lern auf der ganzen Welt, die mitmachen und wünsche uns allen so sehr, dass bald eine Therapie gefunden wird.

Hope

Hope comes in many forms. Scientific news are always giving me hope. Some people keep telling me I shouldn´t count too much, I should stop searching the internet and stop dreaming of a cure for this disease. I´d rather not listen to them. God seemed quite occupied these days, so I count on science instead.

Potential gene therapy for FA