Was ist Friedreich Ataxie ?

Friedreich Ataxie persönlich

Für mich ist Friedreich Ataxie die schlimmste Krankheit der Welt.
Weil meine Kinder betroffen sind.
Weil es bedeutet, dass die Beiden langsam alles verlernen, was sie einmal konnten
– zumindest alles, was mit Bewegung zu tun hat.

Balancieren, Fahrrad fahren, spielen, rennen, schreiben, essen, malen, trinken.

Was bleibt von uns übrig, wenn uns die Fähigkeit abhandenkommt, uns kontrolliert zu bewegen?

Ich hoffe, dass die medizinische Forschung Quantensprünge macht, um den weltweit 15.000 Menschen mit Friedreich Ataxie zu helfen. Es gibt ermutigende, gentherapeutische Ansätze. Das erste Mal geht es nicht nur darum, die Krankheit aufzuhalten, sondern womöglich zu heilen.

Das wäre dann ganz offiziell der beste aller bestmöglichen Tage.

Friedreich Ataxie lebendig

Friedreich Ataxie genetisch

Friedreich Ataxie beruht auf einem defekten Gen, genauer gesagt einer Expansion von GAA Repeats im Frataxin Gen auf Chromosom 9. Die Betroffenen haben eine Repeat-Expansion mit über 65 GAA-Repeats auf beiden Allelen. Die Krankheit bricht nämlich nur aus, wenn man von beiden Eltern ein defektes Allel vererbt bekommt.

Die Zahl der Repeats am kürzeren der beiden Allele korreliert mit dem Alter bei Krankheitsbeginn und auch mit der Schwere der Krankheit. Die genaue Rolle von Frataxin im Körper ist bis heute nicht geklärt. Sicher scheint zu sein, dass Friedreich Ataxie-Patienten zu wenig Frataxin produzieren.

Ein Mangel an Frataxin führt zu einer verminderten Funktion der mitochondrialen Atmungskette. In Folge kommt es zu oxidativem Stress und somit zum Absterben von Neuronen.

Friedreich Ataxie symptomatisch

Die FA ist eine langsam fortschreitende Ataxie mit erstmaligem Auftreten von Symptomen klassischerweise rund um die Pubertät, manchmal jedoch schon in der Kindheit. Erste Symptome der FA sind meist Probleme beim Gehen. Nicht-neurologische Manifestationen wie ein Spitzfuß oder eine Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose) können aber auch den neurologischen Symptomen vorangehen.

Innerhalb weniger Jahre entwickeln sich meist zusätzlich eine Sprechstörung, eine Ataxie der oberen Extremitäten, ein Verlust der Reflexe und eine allgemeine muskuläre Schwäche. Die Nutzung eines Rollstuhls wird unumgänglich. Desweiteren können eine Sehstörung, abnormale Augenbewegungen, Hörverlust und Blasenstörungen hinzukommen. Nicht-neurologische Manifestationen beinhalten neben Skoliose und Spitzfuß vor allem die Beteiligung des Herzmuskels und die Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus).

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